Os distúrbios associados ao glúten podem ser agrupados em três entidades clínicas: (1) alergia ao trigo; (2) sensibilidade ao glúten não celíaca; (3) doença celíaca. Estudos genéticos permitem refinar e identificar estratégias nutricionais mais efetivas para cada caso.
A doença celíaca (DC) pode ser definida como uma enfermidade autoimune, atividada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Atinge cerca de 1 a 3% da população mundial e aproximadamente 10% dos familiares dos pacientes já diagnosticados com a doença. Também é mais comum em pessoas com síndrome de Down.
Os sintomas clínicos são frequentemente normalizados com a adoção de uma dieta livre de glúten. Os sintomas podem ser gastrointestinais (má absorção, diarreia, inchaço abdominal, prisão de ventre) ou extraintestinais (anemia, osteoporose, deficiência de vitamina D, comprometimento do crescimento).
O forte componente genético da doença permite a avaliação do risco a partir do estudo dos genes HLA (Human leukocyte antigen) e não HLA. Estes genes explicam aproximadamente 40% da variação genética da doença celíaca. O complexo HLA está localizado no cromossomo 6 e codificam os alelos HLA-DQ2 (especificamente o DQ2.5, que tem mais relação com a DC) e HLA-DQ8, os mais relevantes na doença celíaca. Contudo, também podem ser encontrados em indivíduos saudáveis. Por isso, a confirmação da doença é feita pela presença de alterações intestinais, verificadas por biópsia.
Em indivíduos predispostos, a exposição da mucosa intestinal ao glúten desencadeia a ativação desregulada de respostas imunes e inflamatórias. Os alelos DQ2/DQ8 também estão presentes em pessoas com sensibilidade ao glúten não celíaca. Contudo, na sensibilidade não celíaca não há achatamento de vilosidades intestinais. Por isso, nem sempre há necessidade de exclusão completa do glúten. É importante notar que na mesma região onde encontra-se o complexo HLA existem centenas de genes com função imunológica (genes não HLA), que ainda estão sendo estudados. É dito que a doença celíaca é uma doença poligênica (com o envolvimento de muitos genes). Espera-se que com o avançar das pesquisas, medidas de diagnóstico e tratamento mais precisam sejam implementadas.
O pedido do exame genético, em geral, só é feito quando existem fatores de risco (síndrome de Down, doenças autoimunes ou doença celíaca na família), deficiências nutricionais recorrentes ou dificuldade de ganho de peso ou crescimento em crianças.
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