A síndrome de West é uma síndrome epiléptica identificada pelo médico inglês William JamesWest no próprio filho em 1841. São três as características da síndrome de West:
epilepsia esmasmódica: contrações simétricas da musculatura do pescoço, tronco e extremidades, durando segundos e frequentemente ocorrendo em salvas (repetidas vezes ao dia), durando 1 a 10 minutos. Frequentemente aparecem no início do sono ou ao despertar.
Eletroencefalograma: hipsarritmia (ondas lentas e espículas de alta voltagem).
Atraso ou involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Quanto maior é o número de espasmos maior é a deterioração cerebral.
A síndrome de West atinge 2 a 3,5 a cada 10.000 nascidos vivos, em maior proporção em meninos. O pico de início dos espasmos é entre 3 e 7 meses de vida, muito raramente iniciando-se após 18 meses. A maior parte dos casos é sintomática (70 a 80%), muito frequentemente associada com malformações do sistema nervoso.
Causas da síndrome de West
Uma causa específica para a síndrome de West pode ser identificada em aproximadamente 70-75% das pessoas afetadas. Qualquer distúrbio que pode levar a danos cerebrais pode ser uma causa subjacente da síndrome de West, incluindo trauma, malformações cerebrais, como hemimegalencefalia ou displasia cortical, infecções, trissomias cromossômicas (como síndrome de Down), distúrbios neurocutâneos, como complexo de esclerose tuberosa (TSC), diferentes doenças metabólicas / genéticas, como deficiência de piridoxina, hiperglicemia não cetótica, distúrbio da urina de xarope de bordo, fenilcetonúria, encefalopatias mitocondriais e deficiência de biotinidase, síndrome de Otahara e mutações genéticas.
Mutações comuns identificadas em pacientes com síndrome de West (GeneCards)
O diagnóstico precoce é muito importante pois o quanto antes inicia-se o tratamento mais fácil é prevenir a perda de aquisições de habilidades e recuperação do desenvolvimento. O principal objetivo do tratamento é o desaparecimento dos espasmos e da hipsarritmia para recuperar o desenvolvimento. O tratamento envolve medicações (ACTH, vigabatrina via oral e corticóides orais) dentre outros.
Infelizmente muito do tratamento medicamentoso ainda acontece na base de tentativa e erro, o que atrasa o controle, podendo gerar danos irreversíveis ao cérebro. Estudos motram que avanços recentes no tratamento personalizado da epilepsia com base na inteligência artificial, genômica e células-tronco derivadas do paciente estão trazendo alguma esperança para superar essa situação difícil da epilepsia e da síndrome de West. A colaboração na pesquisa em saúde do cérebro é urgentemente necessária.
Existem manifestações epilépticas raras geradas por deficiências nutricionais incluindo carência de vitamina B12 ou piridoxina (vitamina B6), além de polimorfismos genéticos que dificultam o metabolismo destes nutrientes. Atualmente, desenvolvo trabalhos na área de genômica nutricional, especialmente na síndrome de Down. A síndrome de West é a causa mais frequente de epilepsia nestes pacientes.
Estudos tem mostrado que a associação de cetonas exógenas com triglicerídeos de cadeia média são as melhores opções para a redução destas crises (Brunner et al., 2021; D'Agostino et al., 2013; Kovács et al., 2017; Poff, Rho, & DÁgostino, 2019).
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