Avanços recentes em genômica, metabolômica e metagenômica têm demonstrado potencial promissor para aprimorar o diagnóstico e o tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA).
1. Genômica
Ramo da ciência que estuda o genoma completo de um organismo, ou seja, todo o seu material genético (DNA). Ela envolve o sequenciamento, mapeamento, análise e interpretação da estrutura, função e organização dos genes, permitindo entender como a informação genética influencia características e doenças.
Estudos genômicos identificaram diversos marcadores genéticos associados ao TEA. Por exemplo, um estudo de coorte pediátrica destacou os perfis clínico e genético de crianças com TEA, enfatizando o papel dos fatores genéticos na etiologia do transtorno [1].
Testes genéticos podem ajudar a identificar características dismórficas específicas ou anomalias congênitas que podem estar relacionadas ao TEA, auxiliando no diagnóstico precoce e em planos de tratamento personalizados [2].
2. Metabolômica
Estudo do conjunto completo de metabólitos (pequenas moléculas orgânicas produzidas pelo metabolismo) presentes em células, tecidos ou organismos. Ela busca identificar e quantificar essas moléculas para entender os processos bioquímicos e fisiológicos, revelando como o metabolismo responde a fatores genéticos, ambientais ou patológico.
A metabolômica envolve o estudo dos metabólitos em amostras biológicas, o que pode revelar disfunções metabólicas subjacentes associadas ao TEA. Um estudo envolvendo 783 pares mãe-filho encontrou associações significativas entre os perfis de metabólitos do sangue do cordão umbilical e características autistas, sugerindo que alterações metabólicas precoces podem ser indicativas de TEA [3].
Outro estudo conduziu um estudo de associação em todo o metaboloma com 75 casos de TEA e 29 controles, identificando 191 metabólitos associados ao TEA, incluindo a O-fosfotirosina, que foi associada a um menor risco de autismo [4]. Isso sugere que o perfil metabolômico pode servir como uma ferramenta diagnóstica não invasiva.
3. Metagenômica
Estudo do material genético total (DNA) de comunidades de microrganismos presentes em ambientes específicos, como o intestino humano, solo ou água. Diferente da genômica tradicional, que analisa um organismo isolado, a metagenômica investiga todos os microrganismos de uma amostra, permitindo analisar a diversidade, funções e interações microbianas sem a necessidade de cultivo em laboratório.
Estudos metagenômicos exploraram o papel da microbiota intestinal no TEA. Um estudo recente encontrou diferenças significativas na composição microbiana intestinal entre crianças com TEA e crianças com desenvolvimento típico, destacando táxons bacterianos específicos associados ao transtorno [5]. Isso sugere que a microbiota intestinal pode ser um alvo para intervenções terapêuticas.
A relação entre a microbiota intestinal e metabólitos, como os ácidos graxos de cadeia curta (AGCCs), foi também investigada. Verificou-se que níveis alterados de AGCCs se correlacionam com a gravidade dos sintomas do TEA, indicando que a modulação da microbiota intestinal pode potencialmente aliviar alguns sintomas do TEA [6].
Esses avanços não apenas aprimoram nossa compreensão da complexa etiologia do TEA, como também abrem caminhos para o desenvolvimento de abordagens de tratamento personalizadas, melhorando, em última análise, os resultados para indivíduos com TEA.
Referências:
1) S Chen et al. Autism spectrum disorder and comorbid neurodevelopmental disorders (ASD-NDDs): Clinical and genetic profile of a pediatric cohort. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry (2021). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800434/
2) NICE guidelines. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128/chapter/recommendations
3) CS Kaupper et al. Cord Blood Metabolite Profiles and Their Association with Autistic Traits in Childhood. Metabolites (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37999236/
4) MK Chung et al. Plasma metabolomics of autism spectrum disorder and influence of shared components in proband families. Exposome (2022). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35028569/
5) J He et al. Altered Gut Microbiota and Short-chain Fatty Acids in Chinese Children with Constipated Autism Spectrum Disorder. Scientific reports (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37925571/
6) H Li et al. Multi-omics analyses demonstrate the modulating role of gut microbiota on the associations of unbalanced dietary intake with gastrointestinal symptoms in children with autism spectrum disorder. Gut microbes (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38010793/
