MELAS (Síndrome mitocondrial encefalomiopática com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral) e Autismo são duas condições distintas, mas há pontos de interseção entre elas, especialmente no contexto de distúrbios mitocondriais e desenvolvimento neurológico. Lembrando que até 5% das crianças com TEA possuem doenças mitocondriais raras [1].
O que é MELAS?
MELAS é uma doença mitocondrial genética rara, causada por mutações no DNA mitocondrial (geralmente na mutação A3243G do gene MT-TL1). Os sintomas mais comuns incluem:
Episódios semelhantes a AVC antes dos 40 anos
Encefalopatia (convulsões, demência)
Miopatia (fraqueza muscular)
Acidose láctica
Surdez neurossensorial
Cefaleias recorrentes
O que é Autismo?
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por dificuldades de:
Comunicação e interação social
Comportamentos repetitivos
Interesses restritos
Sensibilidade sensorial
MELAS e Autismo: Qual é a ligação?
Pesquisas indicam que distúrbios mitocondriais (como MELAS) podem estar associados a sintomas autistas, especialmente em crianças. Isso porque:
O cérebro consome grande parte da energia do corpo. Se a mitocôndria não está funcionando corretamente (como em MELAS), o desenvolvimento neurológico pode ser afetado.
Algumas crianças com MELAS podem apresentar sintomas compatíveis com TEA (como regressão no desenvolvimento, dificuldades de interação, etc.).
Sintomas sobrepostos
Regressão no desenvolvimento
Dificuldades de linguagem
Comportamentos repetitivos
Atraso motor ou cognitivo
Estudos e dados relevantes
Um estudo destacou que os erros inatos do metabolismo (EIMs), que incluem distúrbios mitocondriais como o MELAS, podem se manifestar com sintomas psiquiátricos ou comportamentais, incluindo características semelhantes ao autismo. No entanto, observou-se que os EIMs estão subjacentes aos sintomas autistas em menos de 5% dos casos [2].
Pesquisas indicam que pacientes com MELAS podem apresentar comprometimentos cognitivos e déficits neuropsicológicos. Por exemplo, um estudo envolvendo 15 pacientes com encefalomiopatias mitocondriais constatou que a deterioração cognitiva era comum, particularmente naqueles com MELAS [3]. Esse declínio cognitivo pode potencialmente se sobrepor aos desafios de desenvolvimento observados no autismo.
Estudos genéticos sugerem que a disfunção mitocondrial pode contribuir para distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o TEA. A literatura indica um interesse crescente nas bases genéticas de ambas as condições, embora as ligações diretas entre o MELAS e o TEA permaneçam amplamente inexploradas.
Diagnóstico e acompanhamento
Exames genéticos (teste da mutação A3243G para MELAS)
Biópsia muscular
Ressonância magnética do cérebro
Dosagem de ácido láctico e pirúvico
Avaliação neuropsicológica e comportamental
Testes de linguagem e cognição
Investigação metabólica se houver suspeita de distúrbio mitocondrial
Manejo clínico
MELAS: Não há cura, mas pode-se usar suplementos mitocondriais (como coenzima Q10, L-carnitina, ácido lipoico, complexo B), evitar gatilhos metabólicos, acompanhamento multidisciplinar. A conduta pode ser individualizada com testes nutrigenéticos e metabolômicos.
TEA: Intervenções comportamentais (ABA, TEACCH), fonoaudiologia, terapia ocupacional, suporte educacional e nutricional.
Em resumo, embora MELAS e autismo possam compartilhar algumas características sobrepostas, a relação direta entre os dois precisa ser melhor investigada. As doenças mitocondriais são mais raras, porém, podem existir também alterações de funcionamento mitocondrial (disfunção mitocondrial). Estas sim, são mais comuns [4].
Referências
1) G Oliveira et al. Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a population-based study. Dev Med Child Neurol (2005). doi: 10.1017/s0012162205000332. PMID: 15739723.
2) F Ahmadabadi et al. Autistic feature as a presentation of Inborn Errors of Metabolism. Iranian journal of child neurology (2020). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193781/
3) CJ Lang et al. Neuropsychological status of mitochondrial encephalomyopathies. European journal of neurology (1995). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24283633/
4) DA Rossignol & RE Frye. Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. Molecular Psychiatry (2012). https://doi.org/10.1038/mp.2010.136
