A síndrome de Down é causada por uma cópia extra de todo ou parte do cromossomo 21. É a causa cromossômica mais comum da deficiência intelectual, com uma incidência de aproximadamente um em cada 690 a 730 recém nascidos. Uma das característica da síndrome é o envelhecimento mais acelerado, especialmente a partir dos 40 anos, assim como o maior risco de desenvolvimento de doença de Alzheimer.
O Alzheimer na síndrome de Down é resultado, em grande parte, da superexpressão do gene que codifica a proteína precursora amilóide e está localizado no cromossomo 21. Evidências mostram que o comprimento dos telômeros pode ser tomado como um biomarcador eficiente do envelhecimento e da doença de Alzheimer.
Atualmente, o comprimento dos telômeros principalmente das células brancas (os leucócitos), tem sido estudado como um marcador de envelhecimento.
Telômeros são estruturas constituídas por fileiras de DNA, formando a extremidade dos cromossomos (em amarelo na foto). Sua principal função é manter a estabilidade estrutural dos mesmos. Cada vez que a célula se divide os telômeros são ligeiramente encurtados, chegando a um ponto que de tão curtos não permitem mais a correta replicação dos cromossomas e a célula perde completa ou parcialmente a sua capacidade de divisão.
Antes da célula morrer, os telômeros funcionam como um protetor para os cromossomos assegurando que a informação genética (DNA) seja perfeitamente copiada quando a mesma se duplica. Estudo de Silverman e colaboradores (2017) mostrou que pacientes com síndrome de Down e Alzheimer possuem telômeros com menor comprimento em relação a pessoas com síndrome de Down sem Alzheimer. De acordo com os pesquisadores a avaliação do comprimento dos telômeros pode melhorar a precisão do diagnóstico do Alzheimer precocemente em pessoas com síndrome de Down. Isso contribuiria para um melhor planejamento dos cuidados e do tratamento. Novos estudos serão feitos afim de melhorar a sensibilidade e especificidade das técnicas de diagnóstico, tornando possível o uso clínico das mesmas.
De qualquer forma a prevenção do Alzheimer continua sendo o mais importante, visto que ainda não existem tratamentos eficientes para a doença. Discuto este assunto do vídeo a seguir:
Assine meu canal no YouTube e não perca nenhum vídeo.
