Pessoas com trissomia do cromossomo 21 (T21) / síndrome de Down (SD) apresentam risco aumentado de doenças autoimunes, incluindo diabetes tipo 1 (DM1), doença celíaca e alterações tireoidianas e em idades mais precoces. No Reino Unido, um estudo chamado FADES (estudo de avaliação de alimentação e autoimunidade na síndrome de Down) tem examinado a questão.
No estudo são coletadas amostras iniciais de DNA, fezes e sangue. Entre as crianças já analisadas pelo menos 37% possuem ao menos um dos genótipos HLA de alto risco (DR4-DQ8 ou DR3-DQ2) para diabetes tipo 1, demandando atenção. A triagem de autoanticorpos insulínicos está em andamento.
Atenção! O estudo também mostrou que crianças com SD podem desenvolver problemas de tireóide mesmo com exames negativos para anticorpo antiperoxidase tireoidiana (anti-TPO). Outra questão demonstrada foi a possiblidade de desenvolvimento de doença celíaca em pacientes homozigotos para o gene HLA DR3-DQ2, mesmo sem sintomas evidentes.
Exames genéticos na Síndrome de Down
Os exames genéticos são muito importantes para que o entendimento da individualidade seja o mais precoce possível, garantindo mudanças estratégicas para a manutenção da saúde e bem estar. Além dos genes citados, outros 1.000 podem ser analisados e cerca de 4.000 variações (polimorfismos).
Exames genéticos devem ser interpretados junto à história clínica e exames laboratoriais
Vejamos o exemplo da vitamina D. Este nutriente atua como um pró-hormônio, auxilia a absorção de cálcio e regula a função imune. Estudos epidemiológicos confirmaram a associação de baixos níveis da vitamina com o aumento da susceptibilidade à doença autoimunes.
Além do exame genético, que avalia genes responsáveis pela conversão do colesterol em vitamina D na pele, além de genes relacionados à afinidade da vitamina D pelos seus receptores (principal gene é o VDR), devemos analisar os níveis plasmáticos de 25 hidroxi-vitamina D. Quanto mais aprofundamos as análises maior nossa capacidade de prevenção e tratamento de condições que impactam o crescimento, desenvolvimento e a saúde ao longo de toda a vida.
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