As desordens do ciclo da ureia são um grupo de distúrbios genéticos raros que afetam o metabolismo do nitrogênio no corpo. O ciclo da ureia, também conhecido como ciclo da ornitina, é responsável por eliminar o excesso de nitrogênio proveniente da quebra de proteínas na forma de ureia, que é excretada pela urina. Quando há uma falha nesse ciclo, ocorre um acúmulo de amônia no sangue (hiperamonemia), o que pode ser tóxico para o cérebro e outros órgãos.
Blair, Cremer, & Tchan, 2014
Principais Deficiências do Ciclo da Ureia
As doenças do ciclo da ureia são causadas por mutações em genes que codificam enzimas envolvidas nesse processo. As principais são:
Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) – A forma mais comum, ligada ao cromossomo X.
Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1).
Deficiência de ornitina translocase (HHH síndrome).
Deficiência de argininosuccinato sintetase (ASS1) – Causa a citrulinemia tipo I.
Deficiência de argininosuccinato liase (ASL) – Leva à acidúria argininosuccínica.
Deficiência de arginase (ARG1) – Resulta na hiperargininemia.
Sintomas
Os sintomas variam conforme a gravidade da deficiência enzimática. Em recém-nascidos, os sinais mais graves incluem:
Letargia
Vômitos
Hipotonia (fraqueza muscular)
Convulsões
Coma (nos casos mais graves)
Em crianças e adultos, os sintomas podem ser mais sutis e intermitentes, como:
Episódios de confusão mental
Dificuldade de concentração
Alterações do comportamento
Vômitos frequentes
Ataxia (dificuldade de coordenação motora)
Diagnóstico
O diagnóstico envolve exames laboratoriais para medir:
Níveis elevados de amônia no sangue (hiperamonemia).
Análises de aminoácidos no plasma.
Testes genéticos para identificar a mutação específica.
Tratamento
O tratamento tem como objetivo reduzir os níveis de amônia no sangue e pode incluir:
Dieta com restrição de proteínas para reduzir a produção de nitrogênio.
Medicamentos como benzoato de sódio e fenilbutirato de sódio, que ajudam a eliminar o excesso de nitrogênio.
Diálise em casos de hiperamonemia grave.
Transplante de fígado em casos severos, pois o fígado é o órgão responsável pelo ciclo da ureia.
Prognóstico
O prognóstico depende da gravidade da doença e da rapidez com que é diagnosticada e tratada. Casos não tratados podem levar a danos neurológicos permanentes ou até mesmo à morte.
